Zlecenie 12860330 - Udzielanie świadczeń zdrowotnych dla pacjentów Szpitala...

nych w chorobach nowotworowych.
Wymagania dotyczące technik oraz zakresu badań będących przedmiotem konkursu:
1) POLE - badanie mutacji genu POLE
Zgodnie z Zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczącego diagnostyki i leczenia raka endometrium (https://ptgo.pl/archiwa/rekomendacje/zalecenia-polskiego-towarzystwa- ginekologii-onkologicznej-dotyczace-diagnostyki-i-leczenia-raka-endometrium-2023)
2) BRCA1/BRCA2 - badanie mutacji pełnej sekwencji metodą NGS
Wymagana jest metoda NGS pozwalająca na zbadanie pełnej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z materiału utrwalonego w formalinie i przeprowadzonego do bloczka parafinowego.
3) KIT i PDGFRA - badanie mutacji genów KIT i PDGFRA.
Badanie kwalifikujące do programu lekowego: leczenie nowotworów podścieliska przewodu pokarmowego (GIST). Wymagane jest zastosowanie techniki
sekwencjonowania Sangera lub NGS, które pozwalają na zbadanie pełnej sekwencji kodującej eksonu 9, 11, 13, 17 genu KIT oraz 12, 14 i 18 genu PDGFRA zgodnie z wytycznymi.
4) RAS (KRAS i NRAS) i BRAF
Test musi obejmować mutacje zlokalizowane w kodonach 12, 13, 59, 61, 117, 146 genów KRAS i NRAS oraz mutację genu BRAF.
Wytyczne dotyczące zakresu badania: Wytyczne towarzystwa ASCO 2025: Journal of Clinical Oncology. 2025;43(7): 868-891, Wytyczne towarzystwa ESMO 2026: Annals
of Oncology 2026; 37(6):759-776.
5) BRAF - badanie mutacji BRAF V600 Wymagana jest metoda PCR.
6) PD-L1 z CPS (Combined Postive Score) - badanie antygenu PD-L1
Zgodnie z wymaganiami programów lekowych - zastosowanie testu opartego o przeciwciało 22C3 lub przeciwciało SP263;
7) MSI-H- badanie niestabilności mikrosatelitarnej
Wymagane jest zastosowanie testu PCR pozwalającego na rozliczenie badania z NFZ. Rekomendacje towarzystwa ESMO: Ann Oncol. 2019 Aug 1;30(8):1232-1243. Dodatkowo, zalecenia PTGO dotyczące diagnostyki i leczenia raka endometrium
(2023) wskazują, iż w raku endometrium zalecane jest wykonanie badania MSI
z wykorzystaniem elektroforezy kapilarnej - na sekwenatorze kapilarnym.
8) MMR (dMMR) - badanie ekspresji antygenów (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
9) NGS w raku piersi - Zakres badania obejmuje przynajmniej AKT1, PIK3CA, PTEN. Badanie wykonywane z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
10) Badanie NGS - obejmujące przynajmniej FGFR 3 - Ocena występowania mutacji będących bezpośrednim celem terapeutycznym - mutacje typu substytucji i wariantów fuzyjnych genu FGFR3.
11) BRCA1/BRCA2 - rak piersi (NGS - mutacje wrodzone) - badanie pełnej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 oraz flankującej sekwencji intronowej, w tym proste mutacje typu substytucje (SNV) oraz niewielkie delecje lub insercje (indel), delecji i duplikacji eksonów (CNV), obecności mutacji germinalnych. Badanie wykonywane jest z krwi.
12) Badanie NGS - rak trzonu macicy, jajnika (POLE, POLD1, TP53, KRAS, PTEN, PIK3CA,
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRCA1, BRCA2, CTNNB1, MSI) - Badanie pełnej sekwencji kodującej i intronowej sekwencji flankującej genów, w tym proste mutacje typu substytucja (SNV) oraz niewielkie delecje lub insercje (indel).
13) NGS w nowotworach litych - badanie mutacji - badanie obejmuje analizę mutacji
w przynajmniej 50 genach.
5. Sprawozdanie z badania genetycznego powinno zawierać:
a) dane umożliwiające niewątpliwą identyfikację pacjenta,
b) dane identyfikujące ośrodek oraz nazwisko lekarza zlecającego badanie,
c) dane identyfikujące pracownię, w której przeprowadzono badanie,
d) numer preparatu kierowanego na badanie genetyczne z dokładnym rozpoznaniem patomorfologicznym, wynikami badań immunohistochemicznych (jeśli były wykonywane) i odsetkiem komórek nowotworowych,
e) rodzaj materiału biologicznego,
f) opis i czułość techniki wykorzystanej do oceny mutacji genu RAS (KRAS NRAS), BRAF,
g) opis i czułość techniki wykorzystanej do oceny mutacji genu BRAF V600,
h) wykaz badanych mutacji,
i) opisową ocenę jakości badanego DNA,
j) wynik badania genetycznego z interpretacją kliniczną,
k) unikalny numer badania/sprawozdania,
l) datę otrzymania materiału,
m) datę wykonania badania,
n) datę wydania/wykonania sprawozdania
o) podpis diagnosty wykonującego badanie,
p) podpis autoryzującego wynik: diagnosty laboratoryjnego ze specjalizacją
z laboratoryjnej genetyki medycznej, lekarza patomorfologa lub lekarza
ze specjalizacją w zakresie genetyki klinicznej.
6. Przyjmujący Zamówienie winien posiadać wyposażenie laboratorium zgodne
z wymogami Komisji ds. Standaryzacji Badań Molekularnych przy Konsultancie Krajowym
ds. Genetyki Klinicznej dotyczące wyposażenia w sprzęt w laboratorium genetyki nowotworów litych.
Laboratorium powinno przedstawić listę posiadanej, sprawnej, serwisowanej aparatury
medycznej do diagnostyki (CE-IVD lub udokumentowana walidacja), z podaniem numerów seryjnych aparatów.
Wykaz powinien obejmować:
a) termocykler,
b) komorę laminarną,
c) wyciąg chemiczny,
d) urządzenie do pomiaru stężenia kwasów nukleinowych,
e) mikroskop fluoroscencyjny z odpowiednimi filtrami i obiektywami,
f) urządzenie do przeprowadzania automatycznych reakcji IHC lub posiadać wdrożoną inną metodę IHC z dokumentacją walidacyjną,
g) hybrydyzator lub procesor lub płytę grzejną do hybrydyzacji in situ (FISH),
h) wykaz powinien obejmować posiadany lub udokumentowany umową dostęp do
mikrotomu, sekwenatora i sekwentora NGS.